5种乳糜泻检测策略
今年消化疾病周(DDW)上提出了当前有关乳糜泻(CD)的一项挑战性问题:如何实现可靠又经济的乳糜泻检测。
一、筛查或不筛查?
美国预防服务工作组最近得出结论:“目前的证据不足以评估在无症状人群中筛查CD的益处和危害。”
虽然证据可能不支持普通人群筛查CD,但一个重要的问题是,是否有证据支持或反驳筛查CD对未经治疗疾病的长期影响,尤其是儿童。
为了帮助解决这个问题,Grand及其同事报道了儿童自身免疫筛查(ASK)的初步研究结果,这项研究旨在从丹佛市区的普通人群中筛选出50000名CD儿童。他们展示了最初筛查结果(大约4500名儿童)。
总体而言,发现3%的儿童是谷氨酰胺转胺酶自身抗体(TGA)阳性,大多数筛查的儿童是无症状的。在TGA阳性和TGA阴性儿童中,潜在CD症状的约占30%。
这项正在进行的大规模筛查计划的初步结果表明,在普通儿科人群中,未确诊的自身免疫性乳糜泻(CDA)患病率很高。我们期待这项研究的全部结果,包括成本估计、潜在的风险和收益,以提供有据可依的建议。这也将有助于解决是否针对特定人群进行筛查或筛查优先次序的问题。
二、HLA检测在患者分层中的作用
为了优化检测策略,Grand及其同事对以下假设进行了验证:假设人类白细胞抗原(human leukocyte antigen ,HLA),一种CD的主要遗传风险因子,可用于评估区域发病率。
来自“青少年糖尿病的环境决定因素(TEDY)”国际研究中的6798名HLA型儿童的数据,用以确定累积风险。瑞典的CD(2.1%)和CDA(6.8%)的累积发生率最高。芬兰和德国的CD和CDA的累积发病率分别为1.8%和5.9%。在美国,CD和CDA的累积发病率分别为1.8%和5%,高于既往的评估数据。HLA-DQ2纯合性儿童的CD和CDA风险最高。
这些数据也有助于结构化、分层病例发现策略的构建。
三、性别差异
Jansson-Knodell及其同事通过对现有文献(MEDLINE、Embase、Cochrane和Scopus数据库)进行大规模、系统性地研究,探讨了未检出CD的相对发病率的流行病学研究。他们确定了符合纳入标准的88篇文章(290969名受试者)。总体而言,女性CD的未检出率高于男性(女性的相对危险度[RR]为1.39)。在儿童中,CD未检出率在女孩中较高(RR 1.79)。
虽然对于未检出CD的性别优势,其生物学基础尚不明确,但该发现可以使我们更了解筛查、诊断和管理的策略。
四、即时检验
CD即时检验(POCTs)有助于筛查,特别是在以实验室检测为基础受限的地区。然而,人们已经开始关注这些测定的可靠性。
Singh及其同事进行了系统的回顾和荟萃分析,并得出结论:目前可用的POCTs对CD诊断的敏感性和特异性均为94%。POCTs的阳性似然比和阴性似然比分别为17和0.06。这些POCTs敏感性评估显著低于基于ELISA的TGA测试。
在该策略被广泛应用之前,还需进一步研究更为精准和经济的POCTs诊断。
五、活检的作用
指南建议具有CD症状的个体通过十二指肠活检进行组织学确认,这是诊断的金标准。然而,遵从该准则的并不多。缺乏活检证实的CD诊断会影响预后吗?特别是,如果没有活检确诊,是否要严格坚持无麸质饮食?
Joelson及其同事通过基于活检确认与单纯血清学诊断的成人患者的差异,探讨了这些问题。
乳糜泻基金会分发到患者的问卷中得出调查数据,他们对这些数据进行了分析,确定了符合纳入标准的982例患者,其中79%经活检确诊,21%仅由血清学诊断。对患者进行血清学诊断的通常为医疗保健医生,而非胃肠病学专科医生,他们不太可能为患者的疾病寻求营养咨询,更倾向于服用补充剂来帮助消化麸质,这是一种缺乏证据的治疗方法。
参考文献
1.US Preventive Services Task Force. Screening for celiac disease. US Preventive Services Task Force recommendation statement. JAMA. 2017;317:1252-1257.
2.Gallant ML, Geno C, Waugh K, et al. 575 -- Screening in the general pediatric population for celiac disease: Autoimmunity Screening for Kids (ASK). Gastroenterology. 2018;154:S118.
3.Gallant ML, Lee H, Hagopian W, et al. Sa2007 -- Incidence of celiac disease autoimmunity and celiac disease in the general population: TEDDY study. Gastroenterology. 2018;154:S445.
4.Jansson-Knodell CL, Hujoel IA, West CP, et al. 579 -- Gender-based differences in screened populations in celiac disease: a systematic review and meta-analysis. Gastroenterology. 2018;154:S119.
5.Singh P, Arora A, Strand TA, et al. Mo1022 -- Diagnostic accuracy of point of care tests for diagnosing celiac disease: a systematic review and meta-analysis Gastroenterology. 2018;154:S674.
6.Joelson AM, Zylberberg HM, Geller M, Green PHR, Lebwohl B. Mo1023 -- Forgoing the duodenal biopsy for celiac disease diagnosis among adults in the United States: results of a national survey. Gastroenterology. 2018;154:S674.
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