HLA 等位基因
HLA 等位基因
2) 等位基因
等位基因:是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同形态的基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应,可将等位基因区分为不同的类别。在个体中,等位基因的某个形式(显性的)可以比其他形式(隐性的)表达得多。一对呈显隐性关系的等位基因,显性完全掩盖隐性的是完全显性,两者相互作用而出现了介于两者之间的中间性状,这是不完全显性。有些情况下,一对等位基因的作用相等,互不相让,杂合子就表现出两个等位基因各自决定的性状,这称为共显性。
复等位基因:若同源染色体上同一位置上的等位基因的数目在两个以上,就称为复等位基因。
3) 基因多态性
指处于随机婚配的群体中,同一基因位点可存在2种以上的基因型。在人群中,个体间基因的核苷酸序列存在着差异性称为DNA基因多态性。这种多态性可以分为两类,即DNA位点多态性和长度多态性。
4) 纯合子和杂合子
纯合子:指同源染色体在同一基因座上的两个等位基因相同的基因型个体。一对相对基因有AA和aa两种基因型的个体
杂合子:指二倍体中同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体,如Aa。杂合基因型比纯合显性或纯合隐性基因型的适应性都要高,这种现象被称为杂合子优势。
5) HLA杂合性缺失(LOH)
指位于一对同源染色体上的相同基因座位的两个等位基因中的一个(或其中部分核苷酸片段)发生缺失,与之配对的染色体上仍然存在。根据这个基因的特点,杂合性缺失表现出来的性状也会不同,如果这个缺失基因是隐性基因,杂合子或杂合性缺失后性状不会发生改变,因为未缺失的另一个等位基因不论是显性还是隐性都不会因为缺失的隐性等位基因而最终使性状改变,如果这个基因是显性基因,那么这种缺失可能表现出来,也可能不表现出来,这取决于另一等位基因是显性还是隐性。
LOH常发生在癌症中,意味着缺失了有功能的抑癌基因区域,40%的早期非小细胞肺癌中发生了HLA LOH,HLA LOH是一种免疫逃逸机制,受到强烈的选择压力。HLA LOH与高亚克隆新抗原负担和免疫活性有关。
6) HLA超型及超基序:
超型:表位肽结合特异性相同或相似的各种不同血清型和等位基因型的HLA分子的总称。
超基序:能与HLA 超型中多种不同血清型或等位基因型HLA 分子结合的表位肽所共同具有的氨基酸序列特征,超基序位于抗原上。
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