人类白细胞抗原HLA与疾病的相关性（二） - HLA基因检测新闻
（二)HLA-I、Ⅱ类抗原与疾病的相关情况
Lilley（1964)在动物实验中证明小鼠Gross病毒所致白血病的发病与H-2相关（表 6-17)，并提出对Gross型白血病易感的基因可能位于H-2I区内。在人类首先证实强直性脊椎炎（ankylosing spondylitis,AS)与B27有强相关性。以后通过群体的流行病学调查和家系调查发现许多内分泌病、类风湿性疾病、自身免疫性疾病、肿瘤和感染性疾病等与HLA相关。
从1976年6月在巴黎举行HLA系统与疾病的相关性的第一次国际性综合报告会以后，世界各地陆续报道了HLA与疾病的相关性研究，表6-18是关于HLa I类与Ⅱ类基因座位与一些疾病的相关情况。从表中可见，HLA与疾病易感相关的主要位点是DR2、DR3、DR4和B27等。此外，近年来发现某些疾病与DQ、DP等位基因相关，如：IDDM与DQA1*0301/DOB1*0302；发作性睡眠与DQA*0102/DQB1*0602；Hodgkin病与DPB1*0301（欧洲白人)、DPB1*0401（明显降低，黄种人)。
表6-17 不同小鼠品系对Gross病毒致白血病的易感性
品 系 H-2单体型 白血病发生率
C57 b/b 90天时 1%
300天时 26%
C3H k/k 90天时 100%
（C3H*C57)F1 b/k 90天时 0%
300天时 8%
1/2（F1*C3H) k/k 140天时 90%
1/2（F1*C3H) b/k 140天时 50%
采用家系调查证明，HLA-B27与某些疾病的相关情况（图6-22)。
Cudworth提出一个青年型糖尿病易感基因和抗性基因连锁不平衡的模型。糖尿病病人HLA某些抗原型之间有连锁不平衡现象，如DR3、D3、B8（或B18)A1，DR4、D4、B15（或B40)A2常同时出现，而DR2、D2、B7、A3（A11)则不见于患者，即所谓抵抗基因。
从70年代开始，我国学者开始进行HLA与胰岛素依赖型糖尿病（IDDM)以及Graves病相关性的研究，发现IDDM病人组A11和Cw4的表现型频率低，而DR3和DR9表现频率比对照组高。认为DR3、DR4是与白种人、黄种人IDDM易感基因连锁的抗原；DR8、DR9分别为日本人和中国人IDDM患者所特有与IDDM易感基因连锁的基因。Gravas病（毒性弥漫性甲状腺肿)RR值在A2、B8、Cw4和A9分别为2.44、8.33、8.65和0.41。认为B8与国外报告结果相似，可能为不同人种共同特征；A2可为东方人和黑种人共有特征；而Cw4则可能为中国人Graves病所特有的相关抗原。上海地区研究结果显示，类风湿性关节炎中DR4阳性百分率（43.8%)要明显高于同地区对照组（17.3%)。
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